Генетики знайшли причини аномалій статевих органів

Приблизно 7-10% жінок у всьому світі народжуються з відсутніми або недостатньо розвиненими піхвою і маткою. Вчені шукають спосіб боротьби з генетичною аномалією.

Вчені давно працюють над аналізом сотень генів, щоб встановити причини загадкової аномалії, поліпшити генетичну консультацію і, в ідеалі, розробити лікування.

Найбільш важкий випадок називається Синдром Майєра – Рокітанского – Кустера – Хаузера (МРКХ).

Люди з MРКХ також страждають від інших проблем: народжуються з однією ниркою, а також мають проблеми зі скелетом, клапаном серця і слухом.

Хоча МРКХ вважається генетичним захворюванням, його природа погано вивчена. Існує теорія, що всьому виною два гена – WNT4 і HNF1B.

«Наша мета – знайти причини, і ми багато чому навчилися у генетики. Якщо виявити мутації в генах, це допоможе вам дізнатися більше про нормальну функцію генів і в подальшому може допомогти в лікуванні», – стверджує автор дослідження Лоуренс Лейман (Lawrence C. Layman).

Професор Лейман контролює наукову роботу, яка збирається задіяти секвенування і інші методи для пошуку генетичних причин захворювання, яке зачіпає приблизно 1 з 5000 немовлят жіночої статі.

Їх дослідження також дозволить зрозуміти причини поширених і менш тяжких аномалій матки, які призводять до безпліддя і викиднів.

Медики почнуть з дослідження крові близько 200 пацієнтів. Потім Лейман сподівається, що за допомогою своїх співробітників вони зможуть обстежити ще сотні людей.

Існуючі зразки включають кров більше 40 пацієнтів з МРКХ і трьох їх здорових родичів, а також ще близько 30 пацієнтів і двох родичів.

Медики підозрюють, що аномалія не пов’язана зі статевими хромосомами, оскільки може передаватися від чоловіків до жінок, а від жінок до чоловіків.

Поки що лабораторія Леймана виявила ген ZNHIT3 – білок, який зазвичай пов’язує ДНК і регулює генну функцію в матці, нирках і серці людини. Вчені вважають, що він може бути ще одним винуватцем у розвитку захворювання.

Джерело





ІНШІ НОВИНИ