Дослідники з Інституту біомедичних досліджень Bellvitge відкрили нове захворювання м’язів, викликане мутацією міоглобіну.
У рамках міжнародного співробітництва між групою генетиків з Університету Західної Австралії і дослідниками з Каролінського інституту команда професора Монтсеррат Оліве змогла ідентифікувати раніше невідому хворобу, пише Nature Communications.
Міоглобін — білок, який надає м’язам червоний колір. Він також виконує транспортні фукнції та зберігає кисень, виступаючи в якості резервуара при низькому рівні (гіпоксія) або його повну відсутність (аноксія).
Міоглобін також діє як поглинач вільних радикалів та інших активних видів кисню, мінімізуючи пошкодження клітин в результаті окисного стресу.
“Це перший випадок виявлення захворювання, викликане мутацією гена міоглобіну”, — говорить Монсеррат Оливе, доктор Університетської лікарні Беллвитжа.
Як розповів дослідник, його команда виявила одну і ту ж мутацію у декількох членів 6 неспоріднених європейських сімей, у всіх з яких були однакові симптоми і були виявлені дуже характерні ураження при біопсії м’язів.
Міоглобінопатія проявляється між 40 і 50 роками. Хвороба викликає прогресуючу слабкість м’язів тулуба, кінцівок, а на більш пізніх стадіях вражає дихальну мускулатуру і серце.
У рамках роботи дослідники з університету Модени і Відня виявили зміну біохімічних і термодинамічних властивостей мутуючого міоглобіну, що сприяє утворенню ліпідних і білкових агрегатів, які знаходяться в м’язах пацієнтів.
Це відкриття дозволило встановити діагноз у деяких пацієнтів через багато років і дозволить дослідникам сфокусуватися на пошуку ліків від цього захворювання в майбутньому.
